Ultimo aggiornamento:
02.10.2018 14.48
 
   
 
 
16 maggio 2011
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Facciamo il Punto sull'Arlecchino

di  Lucio Rocco

 

Prima di iniziare vogliamo ringraziare quanti ci hanno  aiutato a far luce su questo sconosciuto argomento, a cominciare, naturalmente, da Mariapaola Bordone e Giampiero Ragazzi (Italia) veri protagonisti di questa vicenda, per la fiducia accordataci che speriamo di non aver deluso. Abbiamo imparato da loro che solo osservazione, curiosità e ricerca conducono al miglioramento delle razze e, in definitiva, al progresso. Grazie anche a Cecilia Luisa Esposito (Italia) la cui intuizione abbiamo inizialmente sottovalutato a causa della superficialità con cui spesso si affrontano fenomeni fuori dalle "regole". Grazie ad Angela Harvey (Gran Bretagna) che si è sentita immediatamente coinvolta e partecipe di questo studio. Grazie a Sandi Hamilton (Canada) che ha messo a nostra disposizione tutte le sue conoscenze sulle varietà di collie da noi poco conosciute. Grazie a Laura Van Embden (Stati Uniti) che per prima ha avanzato dubbi sulla strada che avevamo intrapreso e ci ha fornito il giusto suggerimento per arrivare alla soluzione del problema. Grazie alla nostra cara amica Judie Evans (Stati Uniti) che conosce i collie come pochi al mondo e che, come ogni buon amico dovrebbe fare, ha stroncato le nostre ipotesi iniziali, invitandoci a cambiare strada. Grazie a Corinna Hess (Svizzera) che si è fatta in quattro per raccogliere tutte le informazioni possibili da ogni angolo del mondo. E come non ringraziare Carole Presberg (Stati Uniti) che ci ha sostenuto e generosamente fornito i contatti giusti per la soluzione del problema, e Linda Rorem (Stati Uniti) che per noi rappresenta in ogni occasione l'ultima ancora di salvezza, e che ha scovato le testimonianze vecchie di un secolo che qui riportiamo. Per ultima, abbiamo l’onore di ringraziare la dr. Leigh Anne Clark (Stati Uniti) che abbiamo imparato ad ammirare per la sua preparazione scientifica, ma anche per la sua disponibilità, e che invidiamo molto, perché vive in un paese che è capace di reperire fondi perfino per finanziare una ricerca sul cane. Di quanto per dovere di allevatori o per il piacere della ricerca ci stiamo marginalmente occupando, lei ha fatto un lavoro e da anni lo porta avanti con passione e competenza.

E’ possibile, a questo punto, tirare le somme sul gene arlecchino, che negli ultimi mesi ha monopolizzato l’attenzione di quei collisti del mondo che sono più attenti alla razza che al mercato, ed in cui ci siamo imbattuti, senza merito e nostro malgrado, sia a causa dell’interesse da sempre manifestato per i colori del collie rimasti esclusi dalla cinofilia ufficiale, sia per il mai celato fastidio che proviamo per le regole con cui si cerca di imbrigliare le razze, regole che spesso rispondono più a necessità di mercato che al supremo bisogno di tutelarne l’esistenza ed il miglioramento.

Tutti noi abbiamo certamente avuto modo di ammirare quella affascinante varietà di colore degli alani conosciuta come “arlecchino”. Si tratta di un mantello di colore bianco in cui si tuffano macchie nere di varie dimensioni. Già a partire dal 1985 ricercatori come il professor Sponenberg ed i suoi collaboratori dell'Università della Virginia hanno dimostrato la strettissima relazione che esiste tra questo tipo di disegno ed il colore merle, ma solo negli ultimi anni la Dr. Leigh Anne Clark ed i suoi colleghi dell’Università del Texas prima e del Sud Carolina dopo, hanno scoperto il gene che causa il fenotipo Arlecchino nel cane.

Da questo lavoro si traggono due importanti conseguenze.

La prima è che il gene arlecchino non è in grado di dare colore ad un cane, cioè non produce pigmento ma, proprio come accade per il merle, esso “modifica” l'effetto di un altro gene (il merle, appunto).

La seconda è che un cane arlecchino è geneticamente un merle.

Il fenomeno può risultare più chiaro ricorrendo al vecchio concetto di "gene modificatore". Mentre il gene merle agisce su cani neri (o sabbia, dall’altra parte dell’oceano) per produrre un fenotipo nuovo in cui parte del fondo nero viene trasformato in grigio, il gene arlecchino agisce su cani già in possesso della mutazione merle per modificarne il fenotipo, trasformando il grigio in bianco. Agisce cioè sulle regioni del mantello diluite (di colorazione merle) che vengono in gran parte rimosse dal mantello, e trasformate in zone dalla colorazione bianca, generando quel cane bicolore che noi conosciamo come Arlecchino.

Risulta evidente a questo punto la stretta correlazione che esiste tra merle ed arlecchino e dunque la trattazione non può avvenire che parlando di entrambi contemporaneamente.

Già sappiamo che la mutazione Merle è una mutazione "dominante" (in realtà é solo parzialmente dominante) il che significa che essa, con due soli alleli, é in grado di produrre tre distinti fenotipi:

1) mm = non merle

2) Mm = merle normale (eterozigote)

3) MM = Merle bianco (omozigote, solitamente portatore di difetti di vista e di udito)

Se il gene merle fosse completamente dominante, un collie merle presenterebbe tutto il mantello grigio (a parte le tipiche zone bianche) invece esso non riesce a trasformare tutto il nero in grigio.

La mutazione Harl (come viene sinteticamente chiamata quella arlecchino) è anch'essa una mutazione parzialmente dominante, in cui i due alleli producono i tre seguenti fenotipi:

a) hh = non arlecchino

b) Hh = arlecchino (eterozigote)

c) HH = arlecchino omozigote (che parrebbe essere subletale)

Anche qui si può dire che se il gene arlecchino fosse completamente dominante, un collie arlecchino presenterebbe tutto il mantello bianco ma, in pratica, esso non riesce a trasformare tutto il grigio in bianco.

Un cane arlecchino è perciò quello che viene chiamato un "doppio eterozigote" perché possiede contemporaneamente una copia del gene mutato per il merle ed una copia del gene mutato per l’arlecchino (MmHh).

All'inizio di queste ricerche si ipotizzò che i due geni, merle ed arlecchino, fossero situati sullo stesso locus. La teoria fu però abbandonata in seguito all'osservazione che cani arlecchini nascevano anche da genitori non arlecchini.

Le combinazioni possibili tra merle ed arlecchino sono le seguenti:

1. mmhh = non merle e non arlecchino;

2. mmHh = non merle, che possiede però il gene per l’arlecchino;

3. mmHH = non merle, omozigote per l’arlecchino (sub letale);

4. Mmhh = merle eterozigote, non arlecchino;

5. MmHh = merle arlecchino;

6. MmHH = merle eterozigote, ma omozigote per l’arlecchino (sub letale);

7. MMhh = merle omozigote, non arlecchino (solitamente con difetti di vista e udito);

8. MMHh = merle omozigote, arlecchino (si presenta solitamente bianco con difetti di vista e udito);

9. MMHH = doppio omozigote per merle e arlecchino (sub letale).

Dunque, come si vede, cani senza il gene merle possono ugualmente possedere il gene arlecchino (caso 2) che però risulta essere invisibile nel fenotipo e questa circostanza ha probabilmente garantito finora la sopravvivenza del gene arlecchino.

La presenza di due copie del gene Harl in un embrione sembra essere subletale (é certamente così nell’alano) ossia l'embrione non riesce a svilupparsi.

Osserviamo anche che non é possibile controllare come il disegno del pigmento si distribuisca nel mantello. Su questo effetto stanno studiando attualmente i ricercatori del gruppo della Dr. Clark.

E' ovvio a questo punto che se l’effetto del gene modificatore arlecchino è quello di trasformare il grigio in bianco, in un cane che non presenta il mantello grigio (un non-merle, cioè un tricolore o un fulvo) l’effetto non sarà visibile. Dunque un cane nero può possedere nel suo patrimonio genetico il gene arlecchino, ma non manifestarlo. Abbiamo volutamente adoperato il termine "possedere" invece di "portare", perché qui stiamo parlando di un carattere dominante, che non può essere portato, ma che non riesce a manifestarsi per la mancanza del substrato su cui agire.

Il gene Merle è un gene "geneticamente fragile", nel senso che gli alleli M hanno una qualche probabilità di mutare nuovamente a m. La prova di questa fragilità é data dal fatto che spesso, nel mantello dei cuccioli, zone originariamente grigie presentano successivamente vistose macchie nere dovute alla retromutazione da M a m nella fase in cui i melanociti migrano ai loro siti di destinazione finale. Possiamo supporre che anche la combinazione merle-arlecchino presenti una sostanziale "fragilità", dal fatto che le macchie nere di un arlecchino sono generalmente più grandi di quelle di un normale merle.

La Dr. Clark ha trovato finora prove dell’esistenza del gene arlecchino nel collie in cinque paesi: Stati Uniti, Finlandia, Danimarca, Paesi Bassi ed Italia. I test su quest'ultimo caso sono ancora in corso presso l'Università di Clemson. Lei ritiene che i ceppi in cui la mutazione si è verificata non abbiano avuto relazioni tra loro, ossia che la mutazione sia avvenuta, nelle linee interessate, in maniera indipendente; teoria che apparirebbe fondata se si provasse che non si tratta sempre della stessa mutazione, e se si supponesse che essa sia abbastanza antica, ma che andrebbe in ogni caso verificata ricercando, nelle varie genealogie, potenziali punti di contatto.

Sono due le domande che a questo punto ci poniamo e che sono in stretta relazione tra loro. Quanto é antica la mutazione arlecchino, e quanto é diffusa?

Innanzi tutto essa è quasi certamente una mutazione non recentissima, essendo presente anche in altre razze della stirpe del collie.

Qui a sinistra troviamo la foto di una femmina di collie, la campionessa Quality of Dunkirk, nata il 27 febbraio del 1904, di proprietà di Mr. R. G. Howson, allevatore inglese con l'affisso EASTWOOD. L'immagine é tratta da un libro pubblicato nel 1907, THE NEW BOOK OF THE DOG, di Robert Leighton. La foto é abbastanza chiara da farci ritenere con buona approssimazione di essere in presenza di un arlecchino.

L’immagine successiva è la riproduzione di una pagina pubblicitaria del numero di Luglio 1916 del periodico THE FIELD ILLUSTRATED. In questa pagina un allevatore di pecore del New Jersey, Arthur Danks, metteva in vendita uno dei suoi smooth collie di 1 anno, un blu merle. La foto non è molto chiara, ma possiamo intuire che il cane riprodotto presenta macchie nere e grigie su uno sfondo bianco.

Se queste immagini possono essere portate a riprova del fatto che, all'inizio del secolo scorso la varietà arlecchino era già conosciuta, e se, come la Dr. Clark afferma, la mutazione non é stata introdotta nel collie da un'altra razza, é probabile che essa sia stata sempre presente. Dove é stata nascosta dunque finora?

Per avere un’idea delle sue possibilità di diffusione, cerchiamo di fare qualche calcolo numerico simulando un accoppiamento (così come avviene in Europa) per ottenere dei merle. Tralasciando l’accoppiamento tra due merle, perché esclude la presenza del gene arlecchino (se lo possedesse il merle diventerebbe arlecchino) esaminiamo il classico accoppiamento tra un tricolore ed un merle. Non ha importanza quale sia il maschio e quale la femmina; i risultati saranno identici.

Dunque se accoppiamo un tricolore (per generalizzare lo chiameremo non-merle, mmHh) ed un merle (Mmhh) ipotizzando la presenza del gene arlecchino (ovviamente nel tricolore) i risultati saranno:

a. 25% di merle arlecchino;

b. 25% di merle (non arlecchino);

c. 25% di tricolori (in possesso però del gene arlecchino);

d. 25% di tricolori (che non hanno il gene arlecchino);

Se siamo degli allevatori poco inclini ad usare il cervello, pensiamo che quel cucciolo che ci appare in parte merle ed in parte bianco è semplicemente macchiato male e lo “eliminiamo” (quante volte sarà successo?).

Nei tre cuccioli che ci restano abbiamo  un merle e due tricolori solo apparentemente simili. In realtà sono geneticamente molto diversi, perché uno possiede il gene arlecchino che però non si manifesta solo perché manca il mantello merle su cui esercitare la sua azione. Se quel tricolore sarà in seguito accoppiato con un altro tricolore o con un fulvo, quel gene arlecchino di cui non sospettiamo l’esistenza si propagherà allo stato latente nelle generazioni successive, fino al momento in cui non incontrerà il colore merle. Solo allora si manifesterà.

La simulazione serve solo a suggerire l'ipotesi che nei nostri collie quel gene potrebbe essere più diffuso di quanto pensiamo. Se gli allevatori avessero l’abitudine di confrontarsi tra loro, ricercando tutti insieme la spiegazione di certi fenomeni apparentemente incomprensibili, avremmo un’idea più precisa della diffusione di questo affascinante gene nella nostra razza.