Ultimo aggiornamento:
02.10.2018 14.48
 
   
 
 
14 marzo 2011
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Progetto Gene Arlecchino ... Intervista al Dott. Leigh Anne Clark

a cura di  Lucio Rocco

 

La Dott.ssa Leigh Anne Clark lavora dal 2006 presso la Clemson University (South Carolina) dove conduce ricerche di genetica canina. Ha studiato e lavorato, fino al 2004 alla Texas A & M University, dove si era laureata nel 2000 in Scienze Biomediche. Successivamente ha iniziato la scuola di dottorato ed é entrata a far parte del Canine Genetics Laboratory presso la facoltà di Medicina Veterinaria, dove ha conseguito un dottorato nel 2004. Attualmente é Ricercatrice presso il Dipartimento di Genetica e Biochimica della Clemson University. La Dott.ssa Clark ha iniziato già da quando era in Texas gli studi sulla mutazione merle nei cani, ed ha continuato gli studi nel South Carolina, allargando la ricerca alla mutazione arlecchino, attraverso un progetto finanziato dal nome "The Harlequin Gene Project".

Dott.ssa Clark, quando ha cominciato le sue ricerche sulla pigmentazione dei cani?

Nel 2005; stavo raccogliendo dati su una malattia tipica del cane da pastore delle Shetland, chiamata dermatomiosite. Ho notato che i cani che studiavo avevano diversi colori del mantello: ce ne erano di fulvi, tricolori e blu merle. Così ho deciso che avrei cercato di utilizzare i dati genetici disponibili per mappare il gene responsabile della colorazione merle; ed ho avuto successo! Ho lavorato sui merle e sui relativi modelli fin da quel momento.

Quale é lo scopo finale di questa ricerca?

L'obiettivo della ricerca sull’arlecchino è quello di identificare il gene che causa questo disegno del mantello.

A che punto della ricerca ha incontrato il gene arlecchino? E come si é accorta che il gene era presente anche nel collie?

Dopo aver identificato il gene che provoca la colorazione merle, mi é capitato di leggere un articolo di un giornale del 1980 che descriveva il disegno arlecchino presente negli alani. Ho capito immediatamente che avrei voluto tentare di mappare anche quel gene. Non ho avuto sentore di cani dal mantello arlecchino in altre razze fino al 2009, quando ho ricevuto una e-mail che mi parlava di un collie in Finlandia dalla singolare colorazione. Anche se il modello del mantello sembrava proprio simile a quello dell'arlecchino nell’alano, non sono stata sicura che fosse una forma di arlecchino fino a quando non sono riuscita a dimostrare che quel collie non era un doppio merle.

Bene, ma che cosa è il gene arlecchino?

Negli alani esso è prodotto dalla mutazione in un gene che agisce nella disgregazione delle proteine che non sono più necessarie all’organismo.

Ci può spiegare come si manifesta il gene arlecchino?

Il gene arlecchino modifica il mantello merle. Mentre un cane blu merle ha macchie nere su uno sfondo grigio, un cane con geni merle e arlecchino avrà macchie nere su uno sfondo bianco. Il gene arlecchino infatti cancella il colore diluito dallo sfondo. Il gene arlecchino non ha effetti sul pelo di un cane che non sia merle.

E come si trasmette?

Il gene arlecchino è dominante. Nei cani con mantello merle, una sola copia del gene arlecchino provocherà lo sfondo bianco. Ciò significa che basta un solo genitore con l’arlecchino per avere una cucciolata con cuccioli arlecchini. Negli alani, cuccioli che ereditano due copie della mutazione arlecchino muoiono subito dopo il concepimento.

Ha un’idea di come possa essere arrivato nel collie questo gene? Forse, come si pensa sia accaduto per il bianco, attraverso incroci con un'altra razza?

Il gene arlecchino non è stato portato nei collie da un'altra razza. I collie, infatti,  non presentano la mutazione nello stesso gene degli alani. Mutazioni geniche diverse, che sono naturalmente acquisite, sono molto probabilmente la causa della colorazione arlecchino nelle diverse razze. Questa nuova mutazione potrebbe essere rimasta nella razza per un po' di tempo, ma si è manifestata solo quando si è verificata in un cane dal colore merle. Non c'è modo, infatti, di rilevare la mutazione in un collie che non sia merle.

Quale è la diffusione di questo gene? In quanti paesi è stato trovato finora?

Abbiamo identificato collie arlecchini in America, Finlandia, Danimarca e Paesi Bassi. Questi collie, probabilmente, non hanno tutti la stessa mutazione. Molto verosimilmente, una nuova mutazione si è verificata in maniera indipendente in ognuna di queste linee.

Ci può spiegare il concetto, sconosciuto alla maggior parte degli allevatori, che l’arlecchino, così come il merle, non è un colore?

L’arlecchino ed il merle non determinano il colore del mantello. Sono invece causa di un disegno di varie intensità (da una pigmentazione piena ad una depigmentazione) del colore di base, che è provocato da altri geni.

Pensa che questa ricerca possa essere utile anche per l’uomo?

Il gene che causa l’arlecchino negli alani è cruciale per la disgregazione di una normale proteina. Le nostre scoperte gettano nuova luce su importanti sequenze all'interno del gene, e la scoperta di ulteriori geni arlecchini può aiutarci ad identificare altri geni importanti su questa strada.

Bene, Dottoressa Clark, la ringraziamo infinitamente, e le auguriamo di ottenere il meglio dal suo lavoro!