Ultimo aggiornamento:
02.10.2018 14.48
 
   
 
 
25 febbraio 2012
ENGLISH
 

anomalia dell'occhio del collie (cea)

di  Angela Harvei

 

La CEA è una malattia ereditaria che colpisce gli occhi ed è comune tra le razze della famiglia del collie, ivi compreso il Rough Collie. Nella maggior parte dei casi la malattia viene ereditata in una forma molto lieve, tanto lieve da non poter essere rilevata da un esame clinico ed in questa forma si ritiene non possa pregiudicare del tutto la vista.

La CEA non è una malattia progressiva, cioè in genere la situazione che troviamo in un cucciolo di otto settimane non è destinata a peggiorare con l'età, tranne nei rari casi in cui sono presenti grandi coloboma che possono col tempo causare il distacco della retina. Nel 75% dei casi in cui viene diagnosticata la CEA, il grado della malattia è “lieve” ed il cane conduce una vita normale.

Una certa percentuale dei cani diagnosticati come “malati” avrà uno o più piccoli coloboma, cioè piccoli fori o lesioni nel disco ottico o vicino ad esso. A condizione che il coloboma sia piccolo, la vista non ne sarà influenzata in misura determinante ed anche così il cane può condurre una vita normale.

Bisogna ricordare che i cani si sono evoluti per cacciare prede all'alba e non sono così dipendenti dalla vista come lo sono gli esseri umani. L’olfatto e l'udito sono coinvolti alla stessa maniera, per cui si può dire che un cane dipende dalla vista solo per il 33%.

Generalmente un piccolo coloboma non pregiudica in modo sostanziale la qualità complessiva della vita del cane. Tuttavia, in una percentuale molto piccola dei casi in cui viene diagnosticata la CEA, è presente un vasto coloboma e/o un’emorragia e in questi casi si può arrivare al distacco della retina. Nel cane un distacco della retina provocherà la cecità dell'occhio colpito. Di tanto in tanto un cucciolo nasce con una grave compromissione della vista in entrambi gli occhi ed è addirittura possibile avere un’intera cucciolata così colpita; per questo motivo tutti i cuccioli dovrebbero essere testati per gli occhi ad un’età compresa tra le 6 e le 8 settimane. Vedi:

http://www.laboklin.de/index.php?link=labogen/pages/html/en/geneticdiseases/dog/dog_cea_collie.htm)

Molti cuccioli in cui è stata diagnosticata all’età di 6-12 settimane una "forma lieve" di CEA, risulteranno essere completamente esenti se il test viene ripetuto quando sono più grandi. Questo fenomeno è noto come “go-normal”, ma va sottolineato che dal punto di vista genetico, tali cani sono malati.

Per molti anni gli allevatori hanno cercato di eliminare la CEA o almeno di ridurne l'incidenza e la gravità. Tuttavia tutti i loro sforzi sono falliti e l'insorgenza e la gravità della malattia sono oggi molto simili a come erano quando la malattia fu diagnosticata per la prima volta. Questo fatto ha disorientato gli allevatori che avevano qualche conoscenza della genetica di base. La CEA infatti si trasmette come carattere autosomico recessivo. Cioè entrambi i genitori  devono portare almeno una copia del gene difettoso perché la prole possa risultarne colpita. Se quei collie diagnosticati CLEAR in seguito ad un esame clinico a 6-8 settimane fossero stati davvero “clear” si sarebbe dovuto verificare quanto segue.

Prima di tutto indicherò con:

+/+  i non portatori di CEA

+/-  i portatori (clear/portatori)

-/-  i cani malati

Dobbiamo ricordare che quelli “lievemente malati” possiedono esattamente lo stesso gene responsabile di produrre cuccioli “gravemente malati”, anche se si suppone che ogni cane erediti anche alcuni geni “modificatori” che agiscono sul grado di gravità della malattia. Anche così, la CEA è un gene che si manifesta con vari gradi di gravità nei singoli cuccioli ed il coloboma é parte integrante di quello stesso gene.

Un +/+ accoppiato con un +/+ produrrà il 100% di cuccioli +/+;

Un +/+ accoppiato con un +/- produrrà il 50% di cuccioli +/+ ed il 50% il di cuccioli +/-;

Un +/+ accoppiato con un -/- produrrà il 100% di cuccioli +/-;

Un +/- accoppiato con +/- produrrà il 25% di cuccioli +/+, il 25% di cuccioli -/-, il 50% di cuccioli +/-;

Un -/- accoppiato con -/- produrrà il 100% di cuccioli -/-.

 La domanda che gli allevatori realmente interessati si posero fu:

"Perché non è stato trovato alcun collie "non portatore" di CEA nella popolazione di Collie della Gran Bretagna, se i cuccioli clinicamente diagnosticati come clear erano veramente +/+ o +/-? E’ geneticamente impossibile NON produrre una percentuale di cuccioli non portatori. Quindi dobbiamo chiederci: dove sono questi Collie non portatori? Sicuramente non possono essere tutti nascosti nel pool genetico o nelle case come animali da compagnia!".

Negli ultimi anni è stata sviluppata una nuova forma di diagnosi; il genoma canino è stato mappato ed è stato trovato per la CEA un marcatore del DNA. Finalmente è stata data una risposta alla nostra domanda. Diversi Collie allevati in Gran Bretagna e che vivono qui nel Regno Unito o sul continente europeo sono stati sottoposti al test del DNA.

Per quanto ne so attualmente, tutti i Collie allevati in Gran Bretagna ed analizzati tramite il test del DNA sono risultati "malati" e non un solo collie è stato classificato come +/- o +/+. I Collie utilizzati in questi test erano stati tutti diagnosticati “clear” a 6-8 settimane tramite analisi cliniche, ma in realtà risultavano malati.

Questo spiega esattamente perché gli allevatori non siano stati in grado di apportare miglioramenti concreti in questo campo nel Regno Unito, ed è estremamente possibile che non esista alcun gene per l’occhio "autenticamente" clear nella popolazione britannica di Rough Collie. L'esame clinico ha dimostrato di essere inaffidabile, anche se con questo metodo può essere diagnosticata la gravità della situazione.

Infatti, si ritiene che nel mondo solo il 5% dei Rough Collie siano non portatori (+/+) con forse il 15% di portatori (+/-) e come ho già detto, non si è potuto ancora scoprire nel Regno Unito nessun autentico clear ... fino ad ora!

Recentemente abbiamo importato due cani non portatori (+/+) dal Canada e con loro stiamo integrando il patrimonio genetico qui a Wicani; tutti i cuccioli nati da questi cani sono +/- (test DNA) ed entrano a far parte della storia del collie qui nel Regno Unito, perché questi sono i soli cuccioli allevati nel Regno Unito attualmente conosciuti per portare il VERO gene per gli occhi clear! Un terzo Collie non portatore è stato importato dall’allevamento scozzese Strobroy.

Abbiamo in programma di importare ancora altri Collie per migliorare ulteriormente il nostro patrimonio genetico, aumentando la diversità genetica, con l'introduzione di cani testati tramite il DNA e veramente clear per la CEA. Mi sento emozionata ed onorata di avere la possibilità di aiutare la razza in questo modo.

Non intendo in alcun modo criticare i miei colleghi allevatori che hanno preso decisioni diverse e seguito priorità diverse nei loro programmi di allevamento, del resto, come ho già detto, un collie colpito dalla CEA presenta raramente segni di disabilità visiva e molti sembrano essere esenti da questa condizione ad un esame clinico.

Un altro punto da ricordare è che la razza ha convissuto con questa malattia fin dai suoi inizi, tuttavia, come impronta personale io vorrei cominciare ad eliminare qualsiasi gene difettoso, ove possibile, e se posso impedire la nascita di un cucciolo cieco, sento che il mio lavoro si sarà dimostrato utile.

Per chi fosse interessato io uso nella mia home page: http://www.wicani.co.uk/

la seguente terminologia:

NORMAL EYED NON CARRIER (+/+): un Collie che non è portatore del gene per la CEA e quindi non può trasmettere un gene alterato alla sua prole (indicato anche come N/E N/C);

NORMAL EYED (+/-): Un Collie con un autentico gene per l'occhio clear, ma che porta anche un gene "affetto". Questo Collie può trasmettere alla sua prole sia un gene sano che un gene malato (noto anche come N/E);

CLINICALLY CLEAR (-/-): un Collie che è stato classificato "clear" ad un esame clinico, ma che ad un test del DNA risulterebbe essere "malato". Questo Collie può solo trasmettere un gene malato alla sua prole, anche se lui/lei sembra essere "clear" e anche se la prole può apparire "clear" ad un esame clinico (noto anche come C/free);

AFFECTED (-/-): un Collie che risulta malato (più o meno gravemente) all’esame clinico.

RICORDATE, l'unico vero modo per controllare gli occhi di un Collie è  l'analisi del DNA.