Ultimo aggiornamento:
02.10.2018 14.48
 
   
 
 
20 maggio 2014
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risultati di uno studio sulla variabilità genetica

di  Conny Di Costanzo

 

Ho discusso una tesi di laurea sulla variabilità genetica nel Pastore Scozzese a Pelo Lungo, conosco quindi le conseguenze dell'eccessivo utilizzo di pochi soggetti, cosa che all’interno della nostra razza è avvenuta sia in tempi remoti che in epoca più moderna ed anzi continua a verificarsi ancor oggi. Queste conseguenze sono il risultato di quello che in genetica viene chiamato “effetto del fondatore”, che porta, all’interno di una razza, più svantaggi che benefici, cosicché mi sono chiesta quanto, l'uso di un numero limitato di stalloni, abbia avuto influenza sui collie di oggi in termini di parentela e di consanguineità.

Parentela e consanguineità: ma cosa si intende con questi due termini?

Premesso che fondamentalmente un cromosoma è una sequenza di geni e che il gene è l’unità ereditaria che controlla un carattere, possiamo dire che ogni individuo possiede due copie di ogni gene, ognuna delle quali è posta su un cromosoma. In tutte le cellule, escluse quelle riproduttive, i cromosomi si presentano in coppie: due cromosoma 1, due cromosoma 2, etc. (nelle cellule riproduttive invece ne abbiamo una sola copia) in modo che quando ovulo e spermatozoo si fondono per creare un nuovo individuo i suoi cromosomi formeranno di nuovo delle coppie, in cui un cromosoma è dato dal padre ed uno dalla madre.

La parentela si può definire come la probabilità che un gene posto in un determinato punto di un dato cromosoma di un individuo sia identico (poiché proveniente da un antenato comune) al gene posto nello stesso punto di quello stesso cromosoma di un altro individuo.

Si può intuire come questa probabilità sia ovviamente alta tra genitori e figli e come essa possa essere comunque considerevole tra parenti diretti (nonni, bisnonni) o parenti collaterali (zii, cugini). Ma se ciò accade tra due individui che almeno apparentemente non hanno niente in comune? In tal caso vuol dire che magari molto indietro nel pedigree di quegli individui c'è un avo comune ad entrambi i soggetti.

La situazione diventa più pericolosa quando i due individui hanno numerosi geni identici, poiché questo può verificarsi solo in seguito ad un utilizzo esasperato di uno o di pochi antenati comuni, con conseguente aumento della parentela.

Il coefficiente di consanguineità è invece un parametro tipico di un determinato soggetto (non dipende dal confronto tra individui) ed equivale alla probabilità che due geni posti su cromosomi omologhi (appaiati) siano identici perché derivanti da un antenato comune. Ciò può verificarsi solo nel caso in cui i genitori di questo individuo siano parenti.

La consanguineità quindi dipende direttamente dalla parentela; dal punto di vista matematico la consanguineità di un individuo è pari alla metà della parentela tra i genitori.

In tabella sono riportati i valori di parentela più comuni.

La parentela di un soggetto con se stesso è pari al 100%, mentre quella tra padre e figlio è pari al 50%, ossia il suo valore si dimezza a ogni generazione. Questi dati sono stati calcolati ipotizzando che tutti i soggetti appaiano nel pedigree una sola volta; in altre parole sono esatti solo se padre e madre del cucciolo non sono parenti, in caso contrario la parentela padre-figlio sarà superiore al 50%. Maggiore è il grado di parentela tra due genitori e maggiore sarà la consanguineità presentata dalla loro prole. Se ad esempio il soggetto A è sia padre che nonno del soggetto C, la parentela tra A e C è pari al 75% (50+25)!

In ogni allevamento è molto importante monitorare il coefficiente di consanguineità degli individui da riprodurre, onde evitare gli effetti deleteri che si verificano in seguito ad un uso eccessivo della consanguineità. Tali effetti sono sintetizzabili in tre punti fondamentali:

  1. maggiore probabilità di espressione di geni recessivi rari ed indesiderabili, che in condizioni normali rimangono allo stato eterozigote (presenti, cioè, in uno solo dei due cromosomi appaiati) e quindi non manifestano i loro effetti, mentre allo stato omozigote (quando cioè sono presenti in entrambi i cromosomi omologhi) permettono la comparsa di patologie ereditarie, soprattutto scheletriche, oculari e cardiovascolari;

  2. riduzione della variabilità genetica della popolazione, che risulta meno suscettibile al miglioramento genetico, poiché se tutti gli individui sono geneticamente uguali tra loro non può essere operata nessuna scelta con fini selettivi, in pratica nessun riproduttore (stallone o fattrice) può apportare migliorie alla razza;

  3. comparsa del fenomeno noto come “depressione da inbreeding”, cioè di una generale riduzione delle prestazioni medie dei soggetti consanguinei; la popolazione perde la capacità di adattarsi all'ambiente e man mano risulta sempre più inadatta al lavoro cui dovrebbe essere destinata (sia per caratteristiche morfologiche che caratteriali). Ci saranno inoltre ripercussioni negative sui caratteri riproduttivi: riduzione della fertilità, del tasso di concepimento e del numero di cuccioli nati vivi, con evidenti conseguenze negative sull'allevamento.

Per evitare la comparsa di questi effetti deleteri gli allevatori seri, ovvero quelli che fanno il loro lavoro coscienziosamente, pensando innanzi tutto alla razza, cercano di evitare accoppiamenti tra parenti di primo o secondo grado (parenti stretti) ma ciononostante molti di loro non tengono conto del cosiddetto “Back-ground Inbreeding”, ovvero della consanguineità che si accumula di generazione in generazione. Sarebbe opportuno monitorare quante più generazioni antecedenti possibili, proprio per evitare di raggiungere, col tempo, un livello critico di consanguineità.

È proprio attraverso questo meccanismo che i grandi stalloni del passato potrebbero condizionare negativamente la salute dei collie attuali.

Per scoprire quanto sia grande questa influenza è necessario studiare il pedigree di un soggetto di oggi (meglio se nato nell'ultimo anno) risalendo il più possibile all’indietro nelle generazioni ed inserendo i dati ottenuti in appositi programmi statistici.

Questo è stato l'oggetto del tirocinio che ho svolto presso il Laboratorio di Biotecnologie Genetiche del Dipartimento di Scienze Veterinarie dell'Università di Pisa. Questo lavoro mi è stato reso più agevole dalla precisione con cui gli allevatori e gli appassionati del collie hanno sempre tenuto nota degli accoppiamenti, mettendomi a disposizione un database eccezionale, che mi ha permesso di risalire nel pedigree di ben 80 generazioni, arrivando fino ai collie di metà ottocento; cosa impossibile da realizzare per altre razze (basti pensare che per il bracco italiano, che fu la prima razza iscritta all'ENCI, è stato possibile risalire di sole 16 generazioni).

Nonostante il fatto che i collie da me analizzati provenissero un po' da tutta l’Europa (Italia, Francia, Germania, Inghilterra …) e persino dall'America, i valori di parentela e consanguineità sono risultati elevati. Il dato più allarmante è che i soggetti delle ultime 15 generazioni monitorate (le più recenti) risultano tutti parenti, il che vuol dire che, presi due soggetti a caso da queste generazioni, essi saranno sicuramente parenti, nonostante la lontananza geografica.

I ricercatori dell'Università di Clemson stanno conducendo uno studio sui geni del sistema immunitario (aplotipi MHC) per valutare la diversità dei collie nei vari paesi. Il fatto straordinario e preoccupante é che essi non hanno trovato alcuna diversità tra tutti i collie americani. Nessuna! Come se tutti i collie americani fossero fratelli.

La spiegazione di questa situazione si deve ricercare principalmente in due fenomeni.

  1. Il primo è la cosiddetta “moda di Lassie”, a seguito della quale c'è stato un notevole incremento della richiesta di cuccioli, che ha costretto gli allevamenti ad adeguarsi all’aumento della domanda producendo un maggior numero di cucciolate per anno, adoperando però, a questo fine, i riproduttori già presenti in allevamento. Ad aggravare la situazione c'è il fatto che questa moda si è ripetuta ogni volta che un nuovo film su Lassie è uscito nelle sale cinematografiche o un nuovo telefilm è stato messo in onda alla televisione, facendo lievitare il numero dei soggetti iscritti ai Libri Genealogici da circa 400 a più di 1000 nel giro di un paio di anni;

  2. Il secondo è la riduzione del numero di soggetti che la razza ha registrato durante le due guerre mondiali. Le ristrettezze economiche hanno provocato un brusco calo della richiesta di cuccioli che ha determinato la chiusura di molti allevamenti. Nella successiva ripresa economica sopravvenuta in ogni dopoguerra, la razza è stata ricostruita a partire da un limitato numero di soggetti.

Per tutti questi motivi, se ricostruiamo il pedigree degli stalloni e delle fattrici che negli anni hanno avuto più figli, ci rendiamo conto che essi sono tutti strettamente imparentati tra loro.

Nel corso della mia ricerca ho trovato, in un singolo pedigree, ben 34 soggetti con lo stesso padre, ciò significa che i figli di questo stallone sono stati riaccoppiati più volte con i loro parenti provocando un notevole aumento della consanguineità e della parentela nei loro discendenti.

I risultati ottenuti mi fanno supporre che tutti i collie odierni discendono da un collie di nome Trefoil, nato in Irlanda nel 1873 e che stalloni più recenti, molto utilizzati, come Eden Examine (1944) Mywicks Meadow Lancer (1955) e Dazzler of Dunsinane (1962) siano presenti nel pedigree di oltre il 90% degli attuali pastori scozzesi a pelo lungo europei.

I livelli di consanguineità rilevati nella mia ricerca sono risultati essere, per i motivi esposti, molto elevati, con i collie delle ultime 15 generazioni che sono tutti consanguinei (100% di inbreeding) e quelli dalla 55a generazione con una percentuale di inbreeding superiore al 94%.

Se gli allevatori non prenderanno atto di questa situazione ci ritroveremo ad avere soggetti con valori di parentela e consanguineità sempre più elevati, e quindi con individui sempre più geneticamente simili tra loro e dunque incapaci di adattarsi all'ambiente e di evolversi. Così, a fronte di un aumento dei controlli sanitari per le principali patologie che colpiscono la razza, potremmo avere dei collie che si ammalano più facilmente e manifestano problemi caratteriali e riproduttivi. Ciò avviene perché all'aumentare della parentela aumenta anche la probabilità che si manifestino patologie ereditarie recessive e rare, che ad un certo punto si presenteranno massivamente nella popolazione.

Per scongiurare questa eventualità sarebbe opportuno svolgere uno studio sui dati genealogici e molecolari di tutti i pastori scozzesi attuali e inserire i risultati in un database consultabile da tutti coloro che intendono far riprodurre i propri soggetti per poter prevedere i valori dei futuri cuccioli e quindi scegliere l'accoppiamento che darà i risultati migliori in termini di salute e non solo di bellezza.

Contemporaneamente, per migliorare la situazione, si potrebbero introdurre nei programmi di allevamento collie provenienti dall'America, ovviamente senza dimenticare che questa soluzione ha il suo punto debole che coincide esattamente con il suo punto di forza, ossia che i collie americani appartengono ad una popolazione che è rimasta isolata da quella europea per gran parte della sua storia, quindi potrebbero presentare gli stessi problemi dei rough collie europei, seppur incentrati su stalloni diversi. Inoltre non bisogna dimenticare che questi soggetti discendono comunque tutti da Trefoil, tramite i grandi stalloni di inizio '900 che furono venduti negli Stati Uniti.

Un altro aiuto potrebbe arrivare dall’accoppiamento con lo Smooth Collie. Tuttavia, visto l'esiguo numero di smooth, il loro pool genetico potrebbe essere comunque così ridotto da non portare grandi benefici per i Rough Collie, anche se a beneficiarne sarebbero anche gli stessi pastori scozzesi a pelo corto.

La diversità genetica è certamente la caratteristica più utile per la sopravvivenza di una popolazione. La presenza di molte “versioni” diverse di uno stesso organismo è anche un vantaggio di tipo evolutivo, in quanto consente alle specie una maggiore capacità di adattamento e dunque di sopravvivenza in caso di particolari eventi.

Oggi la situazione del pastore scozzese a pelo lungo si presenta di difficile soluzione, ma se in avvenire i club di razza promuoveranno un serio studio e cercheranno insieme agli allevatori la via migliore da seguire per la soluzione dei problemi qui evidenziati, entro qualche anno potremmo già vedere nella razza i primi netti miglioramenti.