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E’ possibile, a questo punto, tirare le somme sul
gene arlecchino, che negli ultimi mesi ha monopolizzato l’attenzione
di quei collisti del mondo che sono più attenti alla razza che al
mercato, ed in cui ci siamo imbattuti, senza merito e nostro
malgrado, sia a causa dell’interesse da sempre manifestato per i
colori del collie rimasti esclusi dalla cinofilia ufficiale, sia per
il mai celato fastidio che proviamo per le regole con cui si cerca
di imbrigliare le razze, regole che spesso rispondono più a
necessità di mercato che al supremo bisogno di tutelarne l’esistenza
ed il miglioramento.
Tutti noi abbiamo certamente avuto modo di ammirare
quella affascinante varietà di colore degli alani conosciuta come “arlecchino”.
Si tratta di un mantello di colore bianco in cui si tuffano macchie
nere di varie dimensioni. Già a partire dal 1985 ricercatori come il
professor Sponenberg
ed i suoi collaboratori dell'Università della Virginia hanno
dimostrato la strettissima relazione che esiste tra questo tipo di
disegno ed il colore merle, ma solo negli ultimi anni la Dr. Leigh
Anne Clark ed i suoi colleghi dell’Università del Texas prima e del
Sud Carolina dopo, hanno scoperto il gene che causa il fenotipo
Arlecchino nel cane.
Da questo lavoro si traggono due importanti
conseguenze.
La prima è che il gene arlecchino non è in grado di
dare colore ad un cane, cioè non produce pigmento ma, proprio come
accade per il merle, esso “modifica” l'effetto di un altro
gene (il merle, appunto).
La seconda è che un cane arlecchino è geneticamente
un merle.
Il fenomeno può risultare più chiaro ricorrendo al
vecchio concetto di
"gene modificatore". Mentre il gene merle agisce su cani neri (o
sabbia, dall’altra parte dell’oceano) per produrre un fenotipo nuovo
in cui parte del fondo nero viene trasformato in grigio, il gene
arlecchino agisce su cani già in possesso della mutazione merle per
modificarne il fenotipo, trasformando il grigio in bianco. Agisce
cioè sulle regioni del mantello diluite (di colorazione merle) che
vengono in gran parte rimosse dal mantello, e trasformate in zone
dalla colorazione bianca, generando quel cane bicolore che noi
conosciamo come Arlecchino.
Risulta evidente a questo punto la stretta
correlazione che esiste tra merle ed arlecchino e dunque la
trattazione non può avvenire che parlando di entrambi
contemporaneamente.
Già sappiamo che la mutazione Merle è una mutazione
"dominante" (in realtà é solo parzialmente dominante) il che
significa che essa, con due soli alleli, é in grado di produrre tre
distinti fenotipi:
-
mm = non-merle;
-
Mm = merle normale (eterozigote);
-
MM = Merle bianco (omozigote,
solitamente portatore di difetti di vista e di udito).
Se il gene merle fosse completamente dominante, un
collie merle presenterebbe tutto il mantello grigio (a parte le
tipiche zone bianche) invece esso non riesce a trasformare tutto il
nero in grigio.
La mutazione Harl (come viene sinteticamente
chiamata quella arlecchino) è anch'essa una mutazione parzialmente
dominante, in cui i due alleli producono i tre seguenti fenotipi:
 Anche
qui si può dire che se il gene arlecchino fosse completamente
dominante, un collie arlecchino presenterebbe tutto il mantello
bianco ma, in pratica, esso non riesce a trasformare tutto il grigio
in bianco.
Un cane arlecchino è perciò quello che viene
chiamato un "doppio eterozigote" perché possiede
contemporaneamente una copia del gene mutato per il merle ed una
copia del gene mutato per l’arlecchino (MmHh).
All'inizio di queste ricerche si ipotizzò che i due
geni, merle ed arlecchino, fossero situati sullo stesso locus. La
teoria fu però abbandonata in seguito all'osservazione che cani
arlecchini nascevano anche da genitori non arlecchini.
Le combinazioni possibili tra merle ed arlecchino
sono le seguenti:
-
mmhh = non merle e non arlecchino;
-
mmHh = non merle, che possiede però il gene per
l’arlecchino;
-
mmHH = non merle, omozigote per l’arlecchino
(sub letale);
-
Mmhh = merle eterozigote, non arlecchino;
-
MmHh = merle arlecchino;
-
MmHH = merle eterozigote, ma omozigote per
l’arlecchino (sub letale);
-
MMhh = merle omozigote, non arlecchino
(solitamente con difetti di vista e udito);
-
MMHh = merle omozigote, arlecchino (si presenta
solitamente bianco con difetti di vista e udito);
-
MMHH = doppio omozigote per merle e arlecchino
(sub letale).
Dunque, come si vede, cani senza il gene merle
possono ugualmente possedere il gene arlecchino (caso 2) che però
risulta essere invisibile nel fenotipo e questa circostanza ha
probabilmente garantito finora la sopravvivenza del gene arlecchino.
La presenza di due copie del gene Harl in un
embrione sembra essere subletale (é certamente così nell’alano)
ossia l'embrione non riesce a svilupparsi.
Osserviamo anche che non é possibile controllare
come il disegno del pigmento si distribuisca nel mantello. Su questo
effetto stanno studiando attualmente i ricercatori del gruppo della
Dr. Clark.
 E'
ovvio a questo punto che se l’effetto del gene modificatore
arlecchino è quello di trasformare il grigio in bianco, in un cane
che non presenta il mantello grigio (un non-merle, cioè un tricolore
o un fulvo) l’effetto non sarà visibile. Dunque un cane nero può
possedere nel suo patrimonio genetico il gene arlecchino, ma non
manifestarlo. Abbiamo volutamente adoperato il termine "possedere"
invece di "portare", perché qui stiamo parlando di un
carattere dominante, che non può essere portato, ma che non riesce a
manifestarsi per la mancanza del substrato su cui agire.
Il gene Merle è un gene
"geneticamente fragile", nel senso che gli alleli M hanno una
qualche probabilità di mutare nuovamente a m. La prova di questa
fragilità é data dal fatto che spesso, nel mantello dei cuccioli,
zone originariamente grigie presentano successivamente vistose
macchie nere dovute alla retromutazione da M a m nella fase in cui i
melanociti migrano ai loro siti di destinazione finale. Possiamo
supporre che anche la combinazione merle-arlecchino presenti una
sostanziale "fragilità", dal fatto che le macchie nere di un
arlecchino sono generalmente più grandi di quelle di un normale
merle. La Dr. Clark ha trovato finora prove
dell’esistenza del gene arlecchino nel collie in cinque paesi: Stati
Uniti, Finlandia, Danimarca, Paesi Bassi ed Italia. I test su
quest'ultimo caso sono ancora in corso presso l'Università di
Clemson. Lei ritiene che i ceppi in cui la mutazione si è verificata
non abbiano avuto relazioni tra loro, ossia che la mutazione sia
avvenuta, nelle linee interessate, in maniera indipendente; teoria
che apparirebbe fondata se si provasse che non si tratta sempre
della stessa mutazione, e se si supponesse che essa sia abbastanza
antica, ma che andrebbe in ogni caso verificata ricercando, nelle
varie genealogie, potenziali punti di contatto.
 Sono
due le domande che a questo punto ci poniamo e che sono in stretta
relazione tra loro. Quanto é antica la mutazione arlecchino, e
quanto é diffusa? Innanzi tutto essa è quasi
certamente una mutazione non recentissima, essendo presente anche in
altre razze della stirpe del collie. Qui a sinistra
troviamo la foto di una femmina di collie, la campionessa Quality
of Dunkirk, nata il 27 febbraio del 1904, di proprietà di Mr. R.
G. Howson, allevatore inglese con l'affisso EASTWOOD.
L'immagine é tratta da un libro pubblicato nel 1907, THE NEW BOOK
OF THE DOG, di Robert Leighton. La foto é abbastanza chiara da
farci ritenere con buona approssimazione di essere in presenza di un
arlecchino. L’immagine successiva è la riproduzione
di una pagina pubblicitaria del numero di Luglio 1916 del periodico
THE FIELD ILLUSTRATED. In questa pagina un allevatore di pecore
del New Jersey, Arthur Danks, metteva in vendita uno dei suoi smooth
collie di 1 anno, un blu merle. La foto non è molto chiara, ma
possiamo intuire che il cane riprodotto presenta macchie nere e
grigie su uno sfondo bianco.
Se queste immagini possono essere portate a riprova del fatto che,
all'inizio del secolo scorso la varietà arlecchino era già
conosciuta, e se, come la Dr. Clark afferma, la mutazione non é
stata introdotta nel collie da un'altra razza, é probabile che essa
sia stata sempre presente. Dove é stata nascosta dunque finora?
Per avere un’idea delle sue possibilità di diffusione, cerchiamo di
fare qualche calcolo numerico simulando un accoppiamento (così come
avviene in Europa) per ottenere dei merle. Tralasciando
l’accoppiamento tra due merle, perché esclude la presenza del gene
arlecchino (se lo possedesse il merle diventerebbe arlecchino)
esaminiamo il classico accoppiamento tra un tricolore ed un merle.
Non ha importanza quale sia il maschio e quale la femmina; i
risultati saranno identici. Dunque se accoppiamo un
tricolore (per generalizzare lo chiameremo non-merle, mmHh)
ed un merle (Mmhh) ipotizzando la presenza del gene
arlecchino (ovviamente nel tricolore) i risultati saranno:
-
25% di merle arlecchino;
-
25% di merle (non arlecchino);
-
25% di tricolori (in possesso però del gene
arlecchino);
-
25% di tricolori (che non hanno il gene
arlecchino);
Se siamo degli allevatori poco inclini ad usare il
cervello, pensiamo che quel cucciolo che ci appare in parte merle ed
in parte bianco è semplicemente macchiato male e lo “eliminiamo”
(quante volte sarà successo?).
 Nei
tre cuccioli che ci restano abbiamo un merle e due tricolori
solo apparentemente simili. In realtà sono geneticamente molto
diversi, perché uno possiede il gene arlecchino che però non si
manifesta solo perché manca il mantello merle su cui esercitare la
sua azione. Se quel tricolore sarà in seguito accoppiato con un
altro tricolore o con un fulvo, quel gene arlecchino di cui non
sospettiamo l’esistenza si propagherà allo stato latente nelle
generazioni successive, fino al momento in cui non incontrerà il
colore merle. Solo allora si manifesterà. La
simulazione serve solo a suggerire l'ipotesi che nei nostri collie
quel gene potrebbe essere più diffuso di quanto pensiamo. Se gli
allevatori avessero l’abitudine di confrontarsi tra loro, ricercando
tutti insieme la spiegazione di certi fenomeni apparentemente
incomprensibili, avremmo un’idea più precisa della diffusione di
questo affascinante gene nella nostra razza. |
