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14 Marzo 2011 |
Progetto Gene Arlecchino ... intervista a Leigh Anne Clark
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a cura di Lucio Rocco
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La Dott.ssa Leigh Anne Clark lavora dal 2006 presso la Clemson
University (South Carolina) dove conduce ricerche di genetica canina. Ha
studiato e lavorato, fino al 2004 alla Texas A & M University, dove si
era laureata nel 2000 in Scienze Biomediche. Successivamente ha iniziato
la scuola di dottorato ed é entrata a far parte del Canine Genetics
Laboratory presso la facoltà di Medicina Veterinaria, dove ha conseguito
un dottorato nel 2004. Attualmente é Ricercatrice presso il Dipartimento
di Genetica e Biochimica della Clemson University. La Dott.ssa Clark ha
iniziato già da quando era in Texas gli studi sulla mutazione merle nei
cani, ed ha continuato gli studi nel South Carolina, allargando la
ricerca alla mutazione arlecchino, attraverso un progetto finanziato dal
nome "The Harlequin Gene Project".
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Dott.ssa Clark, quando ha cominciato le sue ricerche
sulla pigmentazione dei cani?
Nel 2005; stavo raccogliendo dati su una malattia
tipica del cane da pastore delle Shetland, chiamata dermatomiosite. Ho
notato che i cani che studiavo avevano diversi colori del mantello: ce
ne erano di fulvi, tricolori e blu merle. Così ho deciso che avrei
cercato di utilizzare i dati genetici disponibili per mappare il gene
responsabile della colorazione merle; ed ho avuto successo! Ho lavorato
sui merle e sui relativi modelli fin da quel momento. |
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Quale é lo scopo finale di questa ricerca?
L'obiettivo della ricerca sull’arlecchino è quello di
identificare il gene che causa questo disegno del mantello. |
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 A
che punto della ricerca ha incontrato il gene arlecchino?
E come si é accorta che il gene era presente anche nel collie?
Dopo aver identificato il gene che provoca la
colorazione merle, mi é capitato di leggere un articolo di un giornale
del 1980 che descriveva il disegno arlecchino presente negli alani. Ho
capito immediatamente che avrei voluto tentare di mappare anche quel
gene. Non ho avuto sentore di cani dal mantello arlecchino in altre
razze fino al 2009, quando ho ricevuto una e-mail che mi parlava di un
collie in Finlandia dalla singolare colorazione. Anche se il modello del
mantello sembrava proprio simile a quello dell'arlecchino nell’alano,
non sono stata sicura che fosse una forma di arlecchino fino a quando
non sono riuscita a dimostrare che quel collie non era un doppio merle. |
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Bene, ma che cosa è il gene arlecchino?
Negli alani esso è prodotto dalla mutazione in un gene che agisce nella
disgregazione delle proteine che non sono più necessarie all’organismo. |
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Ci può spiegare come si manifesta il gene
arlecchino?
Il gene arlecchino modifica il mantello merle. Mentre
un cane blu merle ha macchie nere su uno sfondo grigio, un cane con geni
merle e arlecchino avrà macchie nere su uno sfondo bianco. Il gene
arlecchino infatti cancella il colore diluito dallo sfondo. Il gene
arlecchino non ha effetti sul pelo di un cane che non sia merle.
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E come si trasmette?
Il gene arlecchino è dominante. Nei cani con mantello
merle, una sola copia del gene arlecchino provocherà lo sfondo bianco.
Ciò significa che basta un solo genitore con l’arlecchino per avere una
cucciolata con cuccioli arlecchini. Negli alani, cuccioli che ereditano
due copie della mutazione arlecchino muoiono subito dopo il
concepimento. |
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 Ha
un’idea di come possa essere arrivato nel collie questo gene? Forse,
come si pensa sia accaduto per il bianco, attraverso incroci con
un'altra razza?
Il gene arlecchino non è stato portato nei collie da
un'altra razza. I collie, infatti, non presentano la mutazione
nello stesso gene degli alani. Mutazioni geniche diverse, che sono
naturalmente acquisite, sono molto probabilmente la causa della
colorazione arlecchino nelle diverse razze. Questa nuova mutazione
potrebbe essere rimasta nella razza per un po' di tempo, ma si è
manifestata solo quando si è verificata in un cane dal colore merle. Non
c'è modo, infatti, di rilevare la mutazione in un collie che non sia
merle.
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Quale è la diffusione di
questo gene? In quanti paesi è stato trovato finora?
Abbiamo identificato collie
arlecchini in America, Finlandia, Danimarca e Paesi Bassi. Questi
collie, probabilmente, non hanno tutti la stessa mutazione. Molto
verosimilmente, una nuova mutazione si è verificata in maniera
indipendente in ognuna di queste linee. |
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Ci può spiegare il concetto, sconosciuto alla
maggior parte degli allevatori, che l’arlecchino, così come il merle,
non è un colore? L’arlecchino ed il merle non
determinano il colore del mantello. Sono invece causa di un disegno di
varie intensità (da una pigmentazione piena ad una depigmentazione) del
colore di base, che è provocato da altri geni. |
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 Pensa
che questa ricerca possa essere utile anche per l’uomo?
Il gene che causa l’arlecchino negli alani è cruciale per la
disgregazione di una normale proteina. Le nostre scoperte gettano nuova
luce su importanti sequenze all'interno del gene, e la scoperta di
ulteriori geni arlecchini può aiutarci ad identificare altri geni
importanti su questa strada.
Bene, Dottoressa Clark, la ringraziamo infinitamente, e le auguriamo
di ottenere il meglio dal suo lavoro! |
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