|
L'atrofia progressiva della retina (più
nota come PRA, acronimo inglese di
Progressive Retinal Atrophy) è un termine generico usato per
descrivere una serie di malattie retiniche ereditarie dei cani. Di
quest'insieme di malattie ci interessa una sindrome conosciuta come
displasia dei bastoncelli e dei coni, o PRA del Collie.
Una displasia è un processo che causa lo
sviluppo anomalo di un tessuto, che non riesce a formarsi in maniera
normale. Il tessuto in oggetto è la retina, che è un sottile strato
di tessuto neurologico posto nella parte posteriore dell’occhio e
contiene delle cellule chiamate fotoricettori che assorbono la luce
e la convertono, con una serie di reazioni chimiche, in segnali
elettrici che poi vengono trasmessi al nervo ottico e quindi al
cervello. I fotoricettori retinici, a seconda della loro
specializzazione, possono distinguersi in bastoncelli,
deputati alla visione notturna, e in coni,
specializzati invece per la visione alla luce diurna. La PRA
interessa sia i bastoncelli che i coni, ma i bastoncelli sono
influenzati per primi, e ciò causa la perdita graduale della visione
notturna (emeralopia), che è solitamente il primo sintomo che
si osserva in animali affetti da PRA.
La malattia interessa molte razze di
cani, ciascuna in un suo modo specifico. Le variazioni includono
l'età in cui la malattia si manifesta, la velocità di
degenerazione e persino il meccanismo di trasmissione genetica.
Gli animali ammalati manifestano
generalmente i primi sintomi ad un'età di circa 12 settimane e
diventano ciechi entro un anno.
Purtroppo non esiste cura per la PRA,
anche se sono state provate per un certo periodo terapie a
base di vitamina A.
Questa malattia si trasmette tramite un
gene recessivo semplice. Il meccanismo è mendeliano e simile a
quello già descritto per la CEA. Così sono necessari due geni
recessivi affinchè un cane sia ammalato. Un singolo gene
recessivo invece darà un cane portatore della malattia. Caso
particolare si ha nella razza Siberian Husky, in cui la trasmissione
è dovuta invece ad un gene legato al sesso e nel Mastiff, in cui il
gene mutato della malattia sembra essere addirittura dominante.
La diagnosi può essere fatta con un
esame oftalmoscopico a 16 settimane, oppure già a 6 settimane con un
mezzo d'indagine più sofisticato come l'elettroretinografia (ERG).
Osserviam o
infine che non tutte le patologie degenerative della retina sono
dovute alla PRA. Dall'osservazione del grafico che segue (indagine
del CNR condotta su 2000 cani) si nota che la percentuale di casi
sotto i 9 anni è per la maggior parte riconducibile alla PRA, mentre
sopra i 12 anni prevalgono altre forme degenerative non ereditarie.
Presso il James Baker Institute (Ithaca
- New York) è stato messo a punto, come per la CEA, un test del DNA
in grado di determinare se un cane è affetto da PRA o se ne è
soltanto portatore. Questa prova però è disponibile solo per alcune
razze tra le quali purtroppo non è compreso il collie, e comunque
molte polemiche ci sono state sulla validità di questo test. |
